- Lấy máu để tìm một loại protein đặc biệt là liên quan đến bệnh Dow (trẻ mắc bệnh này thường có bộ mặt khác thường, chậm phát triển tinh thần có thể kèm bệnh tim bẩm sinh)
- Lấy nước ối của sản phụ để làm nhiễm sắc đồ (xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi). Phương pháp này giúp phát hiện một số bệnh di truyền bẩm sinh, ví dụ như bệnh Down.
- Siêu âm màu, đặc biệt là siêu âm 3 chiều (phát hiện dị tật hình thể bẩm sinh)
Nếu phát hiện thai nhi bị dị tật nhẹ như sứt môi, hở thành bụng, tay chân khòe, gập góc...các bác sĩ thường giải thích và hướng dẫn sản phụ tiếp tục dưỡng thai. Sau khi sinh sẽ áp dụng các biện pháp phẫu thuật tạo hình, vật lý trị liệu...Với những thai bị dị tật nặng, không có khả năng sống khi ra đời như thai vô sọ, não úng thủy (ứ nước trong não)...cách tốt nhất là chấm dứt thai kỳ.
Nhưng giải thích để người mẹ và gia định hiểu và chấp nhận điều này là hết sức khó khăn. Khác với người phương Tây, đa phần người phương Đông chúng ta thường rất không muốn phá thai, vì bất cứ lý do gì. Nhiều người cảm thấy có tội khi ngăn cản sự ra đời của các thai nhi dị tật. Nhưng để những đứa trẻ tàn tật nặng nề ra đời có "nhân đạo" hơn không? Những trẻ này, nếu có sống sót cũng sẽ là nỗi bất hạnh cho người thân và gánh nặng cho xã hội. Đó là chưa kể nỗi bất hạnh mà chính những trẻ này phải gánh chịu.
Theo bác sĩ Vũ Thị Nhung, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, vẫn còn nhiều tường hợp thai dị tật được phát hiện muộn hoặc chỉ được phát hiện sau khi sinh, phần lớn do sản phụ không đi khám thai thường xuyên. Vì vậy, khi mang thai, sản phụ nên đi khám định kỳ, nhất là những người thuộc nhóm nguy cơ:
-